المخاطر الوراثية والبئية لمرضى الصمم الوراثي ببعض مراكز التأهيل بمدينة مصراتة- ليبيا

يوصف الشخص بأنه مصاب بفقدان السمع إذا لم يكن قادراً على السمع بمثل جودة شخص متمتع بسمع طبيعي، يتراوح ضعف السمع بسبب طفرات GJB2 من خفيف إلى عميق وعادة ما يكون خلقيًا. قد تتأثر شدة فقدان السمع بالعوامل البيئية والوراثية مما يؤدي الي ظهور طفرة جينية للجين GJB2 الذي يشفر بروتين Connexin 2 هذه العوامل تؤثرفي تطور فقدان السمع مثل تقدم عمر الأم ، زواج الأقارب، التدخين وغيرها، في هذه الدراسه تم تجميع 50 استبيان من مراكز تأهيل مختلفة في مدينة مصراته وتم تحليل البيانات المتعلقه بحدوث الصمم الوراثي حيث اظهر التحليل ان تقدم عمر الام يمثل 60%، زواج الأقارب يشكل 52%، تكرارالاصابه في العائلة 12 % وأن51% من الأباء مدخنين .لدراسة المستوى الجزيء تم استخلاصDNA من تلاث عينات دم بإستخدام "Magic PureTM Blood Genomic DNA Kitma" و قياس تركيزه ونقاوته باستخدام الهجرة الكهربائيه و المطياف الضوئي قبل اجرء تحليل PCR بأستخدام 2 برايمر((CTTTGTCTGCAACACCCTGC-F ,TCTTTTCCAGAGCAAACCGC-R) المناسب لتضاعف المنطقة المستهدفة لدراسه جين( GJB2) ، أرسلت العينات خارج البلاد لإجراء عملية تحليل التسلسلSequencing analysis، فأظهرت النتائج وجود الطفرةc.35dG في احدى الحالات اي بنسبة 33.3% وكانت من النوع Framshift mutation، وهذه الطفرة مسجلة عالمياً rs80338939 وتعتبر من الطفرات الأكثر شيوعاً في العالم وتصنف بأنها الممرضة والمسببه لصمم وموقعها الخلوي الوراثي .13q12.11